預防出生缺陷 把好人生第一關

我國是出生缺陷多發國家，隨著三胎政策的放開，我國將迎來生育高峰期。目前，我國的缺陷兒出生率呈上升趨勢，約占每年出生人口總數的5.6%。降低出生缺陷發生率，生育健康后代，不僅是所有醫務工作者的責任，更是全社會的共同愿望。

市中醫院大樓

2021年11月，駐馬店市中醫院經河南省衛生健康委專家組嚴格審核，正式批準成為河南省產前診斷技術服務機構，市產前診斷中心在市中醫院揭牌，填補了我市在產前診斷技術方面的空白，今后我市及周邊各縣孕婦將享受到不出市即可接受先進的產前診斷技術服務，有效降低了嬰兒出生缺陷，對提高我市的人口素質以及健康駐馬店建設有十分重要的社會意義。

市領導到市中醫院調研

據產前診斷中心負責人吳輝介紹，隨著產前診斷技術水平的不斷提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來，但由于大家的防治意識不足，對產前診斷的重視度不夠，導致每年都有許多缺陷兒出生，這對孩子、家庭和社會都是沉重的負擔。

市中醫院獲批河南省產前診斷技術服務機構

據悉，市產前診斷中心具備開展遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳五項產前診斷業務。中心服務內容如下：1.開設遺傳咨詢門診、產前咨詢門診，為遺傳病和遺傳病家系的患者提供遺傳咨詢、優生優育遺傳咨詢，多胎妊娠產前咨詢等；2.開展絨毛、羊水、臍血醫學分析等產前診斷項目；3．開展臨床監測、胎兒發育異常保健等特色服務；4．開展胎兒非整倍體高通量基因篩查和遺傳性耳聾基因檢測及產前診斷、唐氏綜合征和神經管缺陷的篩查、地中海貧血、先天性耳聾、先天性心臟病、假肥大型肌營養不良、白化病等100多種單基因遺傳病診斷和產前診斷、孕期代謝篩查和預測，細胞遺傳學檢測與分析等檢測項目；5．開設特需門診，通過遠程會診接待疑難雜癥患者，為我市及周邊地區特需人群提供一站式服務。

市中醫院科室學術研究

新的一年，我市產前診斷中心產診服務正在進行中。市產前診斷中心是我市唯一一家按照《產前診斷技術管理辦法》要求，具備相應檢測能力、可合法合規經營的醫療機構。市中醫院遺傳咨詢門診在3號樓5樓507診室、508診室、511診室，專家周一至周日坐診。

醫務人員在認證工作

截至目前，國家免費產前篩查服務對象：1、夫婦至少一方具有河南省戶籍或夫婦雙方非河南省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦。 2、駐駐馬店軍人及其配偶。

免費產前篩查服務內容：孕婦兩項檢查：1、產前四維彩色NT超聲篩查（時間為孕11—13+6周）；2、產前血清學篩查（時間為孕15—20+6周）。

就診時需要帶什么證件？1、孕婦本人為河南省戶籍者，需持身份證原件、復印件即可到駐馬店市中醫院享受免費篩查服務； 2、如果丈夫是河南省戶籍而孕婦不是，則需要提供雙方身份證和結婚證原件、復印件； 3、省外流動人口，孕婦憑身份證、居住證原件、復印件可到駐馬店市中醫院接受免費篩查服務； 4、駐駐馬店軍人及戶籍不在本地的駐軍人配偶，憑所在部隊出具的相關證明，可到市中醫院享受免費篩查服務。

醫務人員在認證工作

國家免費產前診斷服務對象：夫婦至少一方具有河南省戶籍或夫婦雙方非河南省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦,均可憑身份證或居住證、結婚證 (或村委會、街道辦出具的事實婚姻證明)等有效證明材料;駐豫軍人及戶籍不在本地的駐豫軍人配偶,可憑所在部隊出具的相關證明享受免費政策。具備下列高風險因素之一：（1）分娩時年齡≥35周歲 (本胎次未按省民生實事產前篩查工作要求而享受過免費血清學篩查的除外)；（2）免費血清學篩查結果為21三體高風險者 (不包括血清學篩查結果為21三體臨界風險者和超聲篩查異常者)；（3）有遺傳病家族史或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒；（4）今年新增免費血清學產前篩查18三體綜合征高風險者、省外自費血清學產前篩查高風險者、夫婦中存在染色體數目異常、32歲以上雙胎或多胎妊娠的孕婦為免費產前診斷服務的對象等。

免費產前診斷服務內容：一是免費胎兒染色體核型分析，為符合條件的孕婦每胎免費提供1次胎兒染色體核型分析、風險評估、遺傳咨詢、生育指導、轉診、追蹤隨訪等服務；二是免費胎兒單基因遺傳病診斷，為符合條件的孕婦（孕婦為杜氏肌營養不良，血友病A、血友病B基因攜帶者，或夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者）每胎免費提供1次胎兒遺傳病基因分析、風險評估、遺傳咨詢、生育指導、追蹤隨訪等服務。胎兒染色體核型產前診斷財政補助標準為2000元/胎，胎兒單基因遺傳病產前診斷財政補助標準為3000元/胎。

就診患者在工作日可進行羊水穿刺，來院前，需準備以下檢查結果的復印件：1.血常規、尿常規、凝血常規、超聲報告（一周內）；2.血型、乙肝五項、病毒四項（妊娠后結果）；3.唐篩或是孕婦外周血胎兒游離DNA篩查結果。

目前，該產前診斷中心可進行以下檢測：

一、 無創產前DNA檢測（NIPT）

檢測范圍：3種常見胎兒染色體非整倍體疾病：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。檢測特點：全面、安全、精準、快速。檢測周期:10個工作日即可出具檢測報告。

無創產前DNA最佳的檢測時間是懷孕12周到22+6天的一段時間，懷孕的時間如果超過上限也就是說超過了20+6天，會對篩查結果準確性就會造成影響。大部分的孕婦一般是選擇在十四周到十八周。

無創產前DNA的檢查，主要通過抽取5毫升孕婦的外周血，提取胎兒游離的DNA，進行分析，具有無創、高靈敏度、準確性高的優勢。

NIPT適用人群：1.血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦；2.有介入性產前診斷禁忌癥（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；3.孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

NIPT慎用人群：1.早、中孕期產前篩查高風險；2.預產期年齡≥35歲；3.重度肥胖（BMI＞40）；4.通過體外受精—胚胎移植方式受孕；5.有染色體異常胎兒分娩史，但夫婦染色體異常除外的情形；6.雙胎及多胎妊娠；7.醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

NIPT禁用人群:1.孕周＜12周；2.夫婦一方有明確染色體異常；3.1年內接收異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；4.胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；5.有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；6.孕期合并惡性腫瘤；7.醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

二、 無創優加2.0檢測

無創優加2.0是目前進行胎兒染色體疾病檢測最先進的檢測技術，通過進一步升級檢測方法和生物信息分析流程，從數據庫中挑選了131中具有臨床意義的染色體疾病，為臨床提供更全面的無創產前檢測，適用于孕12周以上的孕婦。

檢測范圍：3種常見胎兒染色體非整倍體疾病；21三體、18三體、13三體；4種性染色體非整倍體疾病；21種胎兒其他常染色體非整倍體疾病及103種大于3Mb的胎兒染色體缺失/重復疾病等。檢測特點：全面、安全、精準、快速。檢測周期：10個工作日即可出具檢測報告。

  三、高通量測序染色體異常檢測（CNV-seq）

檢測內容:全面覆蓋23對染色體數目異常以及0.1Mb以上的染色體缺失或重復突變，同時可以檢測低至5%的嵌合體。檢測特點:高精度、范圍廣。檢測周期:自樣本接受之日起，10個工作日出具檢測報告。

適用人群：1. 對有介入性產前診斷指征或需求的孕婦，在其充分知情的前提下，可將CNV-seq作為一線的產前診斷方法供其選擇。2. 胎兒染色體核型分析不能確定染色體畸變的來源和構成者。3. 胎兒新發染色體結構重排且無法排除重排過程中是否導致染色體微缺失/微重復者等。

四、單基因遺傳病基因檢測（臨床全外顯子基因檢測）

檢測內容:提供臨床全外顯子組檢測，可檢測人類基因組中約2萬多個基因外顯子區，其中覆蓋率達到95%以上的基因數為18105個，可解讀包括OMIM數據庫中明確致病關系的2752個基因，4000多種單基因遺傳病。檢測優勢:全面精準、專業規范、更具深度。

適用范圍：1.具有明確的遺傳家族病史的患者；2.具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明分子致病原因的患者；3.涉及某一或多個臟器異常，或具有不明原因精神異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者；4.希望排查反復性流產或死胎發生原因的夫婦及流產兒等。

檢測周期:自樣本接受之日起，20個工作日出具報告。

五、染色體核型分析

染色體核型分析是目前唯一能檢測染色體平衡易位技術；對于低比例嵌合體有更高的檢測率。檢測內容:23對染色體數目異常、結構異常以及5Mb以上的染色體缺失或重復突變。                  

適用范圍：輔助生殖夫婦；先天智力低下者；家族中已有染色體病或者先天畸形個體；身材矮小的兒童；原發性閉經或不孕的女性；嚴重生精障礙或不育的男性；疑為先天愚型的患兒及其父母；長期接觸X線、有毒物質或者電離輻射的人；第二性征發育不明顯者；染色體異常患兒生育史的夫婦雙方；復發性流產、死胎的夫婦雙方；適婚男女的婚前檢查等。檢測周期:10個工作日。

六、孕前/孕早期攜帶者篩查檢測

檢測內容:全面覆蓋18種常染色體隱性遺傳病及X連鎖隱性遺傳病，共包含441個熱點突變。適用范圍：備孕期及早孕期夫婦。檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

七、地中海貧血基因檢測

檢測內容:用于檢測血液樣本中3種缺失型α-地貧（--SEA、-α3.7和-α4.2）、3種突變型α-地貧（CS、QS、WS）及17個位點的19中突變型β-地貧。檢測特點:高精準、廣覆蓋。

適用范圍：1.關注婚前、孕前、產前健康及新生兒人群；2.有地貧家族史的人群地貧高發地區的人群；3.配偶是地貧攜帶者或患者的個體；4.有臨床典型體征及地貧篩查結果異常的人群。

檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

八、遺傳性耳聾基因檢測

檢測內容:12s rRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3，4個基因。檢測特點:高覆蓋率、高準確率、高分辨率、樣本源廣。適用范圍：孕前、孕期女性，高齡產婦，家族成員有耳聾病史者；新生兒等。

檢測周期:自樣本接受之日起，7個工作日出具檢測報告。

九、QF-PCR快速診斷染色體異常檢測

檢測內容:13,18,21,X,Y五條染色體數目。檢測特點:檢測準確、操作便捷、靈敏度高、結果易讀。

適用范圍:1.快速產前診斷，檢測唐氏綜合征、愛德華、帕陶氏綜合征、XXY/XYY/XXYY等染色體異常綜合征；2.鑒別產前診斷標本母血污染；3.輔助排查流產物三倍體異常檢測。

檢測周期:自樣本接受之日起，3—5個工作日出具檢測報告。

十、子癇前期風險預測

檢測內容:sFlt-1、PlGF。檢測優勢:儲存便捷：常溫檢測快速：30min—1h出結果。指標先進：與國際接軌雙指標。

適用范圍：1.年齡≥35歲，妊娠前BMI≥28;2.初次妊娠或妊娠間隔≥10年，多胎妊娠；3.并發癥（慢性高血壓、自身免疫性疾病等）；4.子癇前期既往史或家族史；－疑似子癇前期癥狀（新發高血壓、新發尿蛋白等）。檢測周期:24小時即可出具報告。

市中醫院負責人聶勇表示，產前診斷中心是防治出生缺陷的根據地，醫院將嚴格按照上級對于產前診斷管理的相關規定，全力做好產前篩查和產前診斷等各項工作，不忘守護廣大孕產婦健康的初心，牢記減少缺陷患兒出生的使命，并以此為契機，推動醫院醫療、科研等工作全面發展，不斷提升區域輻射力和行業影響力，為保障全市婦兒健康、提升周邊地區出生人口素質筑起一道綠色長城。

組稿 高元元 王冰之 姚娜