基因檢測“劇透”人生？

　　得知自己的基因檢測結(jié)果后，吳峰（化名）如釋重負(fù)。過去，他一直活在父親抑郁癥遺傳基因的陰影下，甚至擔(dān)心自己的社交能力有問題。“擔(dān)心自己是生下來就被詛咒的人”。

　　直到他向一個(gè)小試管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因檢測結(jié)果。“不易焦慮，偶爾抑郁，特別外向，宜人性高，盡責(zé)性高，共情性強(qiáng)。”10萬字的報(bào)告里所勾勒出的吳峰的人格特質(zhì)和情緒能力，比他預(yù)期的要好得多。

　　就像是已經(jīng)知道自己生命底牌的樣子，吳峰面對生活的底氣和自信一時(shí)間“元?dú)鉂M滿”：“感覺可以橫刀立馬跟生活大戰(zhàn)八百回合。”

　　這是吳峰去各色科技做了基因檢測后的結(jié)果。

　　近年來，隨著基因組研究的不斷發(fā)展及應(yīng)用，原本只用來臨床診斷遺傳性疾病的基因檢測，開始在國內(nèi)通過消費(fèi)級產(chǎn)品面向普通大眾，基因檢測不僅被用來探索人的祖源，判斷運(yùn)動(dòng)能力，還像這樣被用來發(fā)現(xiàn)人的人格特質(zhì)及情緒能力等。

　　而關(guān)于這些檢測產(chǎn)品的爭議，也從未停止過。

　　揭開命運(yùn)的底牌

　　在吳峰的兒時(shí)記憶里，父親常年被抑郁癥折磨，情緒不穩(wěn)定，睡眠存在嚴(yán)重問題。到了高中，吳峰又受到校園暴力的困擾，學(xué)習(xí)成績極不穩(wěn)定，社交能力很差，以致他懷疑自己受父親遺傳，屬于抑郁癥高危人群。

　　“我怕過得像我爸一樣。”抑郁癥的陰影伴隨著吳峰的成長。直到4年前他來到北京，陰影變成了現(xiàn)實(shí)。

　　那是個(gè)冬天，北京的氣候讓一直生活在南方的他極度不適應(yīng)。他開始出現(xiàn)嚴(yán)重的閱讀障礙，整夜睡不著，甚至出現(xiàn)自殺傾向和廣場恐懼。路上碰到搭訕推銷的人，便會(huì)非常驚恐，最嚴(yán)重時(shí)被別人碰一下都覺得非常痛苦，坐地鐵要戴著帽子口罩將自己與周圍隔離。

　　他陷入絕望，醫(yī)生給出的抑郁癥診斷讓他害怕，盡管服藥之后，情況逐漸好轉(zhuǎn)，隨著冬天過去，天氣轉(zhuǎn)暖，吳峰恢復(fù)了狀態(tài)，但他依然擔(dān)心下一個(gè)冬天會(huì)面臨新的發(fā)作。

　　出于對“命運(yùn)”的擔(dān)憂，在朋友的推薦下，吳峰參加了各色科技的基因檢測。不同于別的基因檢測，這家公司更側(cè)重從人格特質(zhì)、情緒、認(rèn)知、社交等方面來刻畫人的基因畫像，共有數(shù)百個(gè)標(biāo)簽，根據(jù)用戶的基因檢測結(jié)果，提供10萬字的解讀報(bào)告。

　　對自己毫無自信的吳峰，本以為要面臨一副打不贏的命運(yùn)“爛牌”，而檢測結(jié)果卻顯示他社交能力較好，抑郁的風(fēng)險(xiǎn)并不高。面對“底牌并不差”的結(jié)果，他像是中了大獎(jiǎng)——自己并非生而抑郁。

　　解讀生命的密碼

　　但其實(shí)，人們不只是關(guān)心人格特質(zhì)、形象、睡眠、飲食、成癮、運(yùn)動(dòng)等基因項(xiàng)目檢測，人們對基因的好奇還包括“我是誰，來自哪里”這一最基礎(chǔ)的人類命題。

　　今年51歲的程明（化名）是一名科技愛好者。遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)背景，讓他對自己的DNA中所帶有的父系Y染色體的來源抱著極大的好奇和興趣。

　　他知道美國有個(gè)叫23andMe的公司可以通過基因檢測了解祖源。一次偶然的機(jī)會(huì)，他得知可以通過國內(nèi)的WeGene公司做基因檢測，獲取自己的祖源信息。他去WeGene官網(wǎng)上下了單，不久便收到一個(gè)唾液采集包。根據(jù)要求，他在半小時(shí)內(nèi)不吃不喝的前提下，向唾液采集器吐了2毫升的唾液，寄回至該公司的地址。

　　他的基因樣本被送進(jìn)實(shí)驗(yàn)室，通過基因芯片篩查的方式，檢測員對樣本中的約60萬個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測。位點(diǎn)便是基因在染色體上所占有的特定位置，位點(diǎn)的不同導(dǎo)致每個(gè)個(gè)體的性狀差異，是解讀生命密碼的關(guān)鍵。

　　兩個(gè)月后，他收到了檢測結(jié)果。這份電子檢測報(bào)告中的內(nèi)容，多達(dá)200多項(xiàng)，不僅有他的祖源信息，還有運(yùn)動(dòng)能力、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳特質(zhì)等。

　　程明對自己祖源這一生命密碼的好奇得到了解答，并在現(xiàn)實(shí)中得以驗(yàn)證。他的祖源報(bào)告顯示，他的父系起源于2.8萬到4.1萬年前，主要分布在東亞、東南亞和部分太平洋島嶼地區(qū)，以漢族人、日本人和朝鮮人為代表人群，與曹操、越南嘉隆帝和馬友友同源。同時(shí)，他的常染色體祖源成分里，擁有97.10%的北方漢族血統(tǒng)，2.85%的高山族血統(tǒng)。

　　“父母上世紀(jì)50年代工作分配到北京，我出生成長在北京，但祖籍其實(shí)是江蘇無錫，在WeGene的檢測結(jié)果中，江南地區(qū)被劃分為北方，所以是北方漢族血統(tǒng)，這樣也印證了結(jié)果。”程明檢測出的遺傳特征還有“鏟形門齒、干燥耳垢、粗大汗腺等”，都與東亞人的特征相符。

　　程明所提到的23andMe公司，是美國在基因檢測領(lǐng)域?qū)Ｗ⑾M(fèi)級產(chǎn)品的一家知名公司，創(chuàng)辦于DNA密碼被破解沒多久的2006年。

　　不同于將基因檢測運(yùn)用于臨床診斷，23andMe開創(chuàng)了對普通消費(fèi)者進(jìn)行基因檢測的先河。想要解讀自己的生命密碼，消費(fèi)者只需花99到199美元，就能了解到基因中自己的祖源信息和健康風(fēng)險(xiǎn)等內(nèi)容。

　　據(jù)中國科學(xué)院北京基因組研究所陳科博士介紹，目前基因檢測分為臨床和非臨床應(yīng)用。臨床應(yīng)用主要包括無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒畸形的篩查，以及腫瘤突變的篩查、產(chǎn)前診斷等。目前國內(nèi)的臨床檢查的應(yīng)用產(chǎn)業(yè)化與國際同步，“甚至要走得更快一些”。但在國內(nèi)的非臨床應(yīng)用領(lǐng)域，近兩年，類似于23andMe這樣直接面對消費(fèi)者的基因檢測才在國內(nèi)逐漸興起。

　　華大基因前副總裁陳鋼所創(chuàng)辦的WeGene便是被極客們認(rèn)為與23andMe相似的基因檢測公司。創(chuàng)辦于2015年8月的各色科技則是一家專注于解讀人格特質(zhì)等與心理學(xué)相關(guān)的特征的基因檢測公司。兩者的數(shù)據(jù)庫大小分別為近3萬人和2000人。

　　與國外相比，國內(nèi)在這類消費(fèi)級基因檢測領(lǐng)域的發(fā)展還有很長的一段路要走。

　　基因檢測=新型算命？

　　提及基因檢測所帶來的改變，很多人都會(huì)想起美國著名影星安吉麗娜·朱莉的案例。2013年，她通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因，日后患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達(dá)87%和50%。為了避免病癥發(fā)作，她提前通過預(yù)防性手術(shù)，將自己的兩側(cè)乳腺全部切除，之后還摘除了兩側(cè)卵巢及輸卵管。

　　她的舉動(dòng)引起國外對基因檢測的爭論熱議。該如何看待基因檢測的結(jié)果，到底是讓人們更了解自己，還是提前陷入恐慌？

　　陳鋼表示，如果基因檢測結(jié)果能讓人對自己的健康產(chǎn)生一定程度的擔(dān)心或關(guān)注，只要在一定合理范圍內(nèi)，便是件好事，可以促使人們采取更健康的生活方式。“而是否導(dǎo)致過度的擔(dān)憂和焦慮”，實(shí)際上與用戶能否正確看待基因的作用有關(guān)。

　　各色科技曾專門策劃過一次討論：“基因檢測是一種新型算命嗎？”吳峰并不認(rèn)為自己的基因檢測結(jié)果就是將自己釘在“偶爾抑郁”的“恥辱柱”上。相反，他去做檢測，“就是不想認(rèn)命”，想找到哪怕一點(diǎn)蛛絲馬跡來證明自己不用每年冬天都只能坐等抑郁癥發(fā)作。

　　“畢竟基因在很多因素上只是影響到概率，現(xiàn)實(shí)中并不一定是這種樣子。”覺得自己成績一直不錯(cuò)的吳峰，意外地發(fā)現(xiàn)檢測結(jié)果顯示，自己竟不屬于學(xué)習(xí)能力特別好的那類人，“記憶力也一般，略有健忘。”而現(xiàn)實(shí)中的他則工作上升非常快，“能解釋這點(diǎn)的只能是我比較努力。”

　　這些基因檢測結(jié)果與現(xiàn)狀中的差異，讓吳峰相信，他可以通過努力讓自己成為更好的人。“基因檢測結(jié)果顯示，我既不是天才，也不是被命運(yùn)詛咒的人。我的過去和未來，所有的生活都掌握在自己手里”。

　　那個(gè)發(fā)病的冬天之后，吳峰的抑郁癥就再?zèng)]復(fù)發(fā)過，而這歸功于吳峰對自己生活的維護(hù)與掌控。“我現(xiàn)在明白，得不得抑郁癥在于我能不能管理好自己的情緒。”一度經(jīng)常加班的他，也依然會(huì)堅(jiān)持下班后去三里屯跑酒局會(huì)朋友，這一保持社交活躍度的做法是對抗抑郁癥的有效方式。

　　同樣，在程明看來，基因檢測的結(jié)果并非診斷，即使檢測出有疾病風(fēng)險(xiǎn)，也并不一定會(huì)發(fā)生。在健康風(fēng)險(xiǎn)方面，程明被WeGene檢測出冠心病、腦中風(fēng)等的疾病風(fēng)險(xiǎn)相對較高。“這不意外，我的家族長輩里，的確有冠心病、腦中風(fēng)。但現(xiàn)狀往往是環(huán)境和內(nèi)部遺傳綜合作用的結(jié)果，沒必要太擔(dān)心”。

　　但事實(shí)上，像吳峰、程明這樣，能相對客觀認(rèn)識(shí)自己基因檢測結(jié)果的人，卻并非多數(shù)。在各色科技CEO郭婷婷看來，國內(nèi)普通消費(fèi)者對于基因檢測結(jié)果的理解與認(rèn)識(shí)，還遠(yuǎn)未達(dá)到正確的程度。對此，陳鋼也有著同樣的看法。

　　如何看待基因檢測

　　如何讓用戶正確地理解檢測結(jié)果，是目前國內(nèi)非臨床領(lǐng)域基因檢測公司所面臨的共同難題。

　　不少基因檢測公司為了向消費(fèi)者推廣產(chǎn)品，打出“基因決定一切”的謬誤旗號，尤其是一些提供天賦基因檢測的公司，將營銷點(diǎn)放在望子成龍的中國家長身上，鼓吹“基因決定論”。

　　WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼認(rèn)為，絕大部分所謂的“天賦基因檢測”都嚴(yán)重夸大了基因的作用，也進(jìn)一步誤導(dǎo)了用戶對基因作用的正確認(rèn)識(shí)。

　　由此，有學(xué)者提出，基因檢測服務(wù)不適宜直接面向消費(fèi)者。

　　對此，陳鋼認(rèn)為，由于基因組科學(xué)本身的復(fù)雜性，基因檢測的結(jié)果確實(shí)容易導(dǎo)致一般人對它的誤解，甚至導(dǎo)致不適當(dāng)?shù)膽?yīng)用，但這些都是能通過對產(chǎn)品的優(yōu)化、對用戶的教育來解決的，而不應(yīng)該一刀切地不再給消費(fèi)者提供基因檢測服務(wù)。

　　陳鋼以一次基因檢測所測出的某疾病風(fēng)險(xiǎn)為例，假設(shè)基因檢測所得出的某用戶患某疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是一般人的兩倍。“如果只看‘兩倍’這個(gè)說法，大家會(huì)覺得這件事很危險(xiǎn)。但事實(shí)上，要正確看待這件事，就首先要清楚，這只是遺傳風(fēng)險(xiǎn)。而對大部分疾病來說，遺傳只是眾多患病因素之一。假設(shè)該病的遺傳影響比例是10%，10%已經(jīng)是很高的比例，那么你的遺傳風(fēng)險(xiǎn)大概是平均水平的1.1倍，而且風(fēng)險(xiǎn)背后還有發(fā)病率，如果平均發(fā)病率是萬分之一的話，那么你的發(fā)病率就只是萬分之1.1，與最初的‘遺傳風(fēng)險(xiǎn)是普通人的兩倍’這一表述，實(shí)際上相差非常多”。

　　“雖然你確實(shí)比別人的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)高，但實(shí)際上這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)影響是非常有限的”。陳鋼認(rèn)為最關(guān)鍵的，就是基因檢測機(jī)構(gòu)能否把這一正確的認(rèn)知傳遞給用戶。

　　相比于產(chǎn)業(yè)上游針對基因檢測技術(shù)的改進(jìn)，各色科技更專注于對基因檢測結(jié)果的通俗解讀。作為中國科學(xué)院認(rèn)知神經(jīng)學(xué)博士，郭婷婷所創(chuàng)建的各色科技團(tuán)隊(duì)中，成員大多都擁有心理學(xué)、遺傳學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)等學(xué)科背景，擅長科普寫作和傳播。

　　而如何確保既通俗，又準(zhǔn)確科學(xué)地傳遞基因信息，并且保證用戶所接收、理解的信息準(zhǔn)確，對目前國內(nèi)基因檢測企業(yè)來說仍是待解的難題。

　　“如果在解讀中，將得出某基因結(jié)果的復(fù)雜前提都拋開，只講最終的簡單結(jié)論，這樣對用戶來說雖然很通俗，也很容易理解，但這往往是錯(cuò)的，或者是跟最初研究結(jié)論的偏差很大。但如果把所有前提條件都加上，用戶又會(huì)很難讀懂。所以如何把握好這個(gè)度，是最關(guān)鍵的。” 陳鋼說。

　     如今，WeGene已經(jīng)開始嘗試對用戶進(jìn)行深度訪談的調(diào)研，希望通過用戶調(diào)研，了解用戶接收到的信息，與WeGene希望傳達(dá)的信息是否存在偏差，從而進(jìn)行改進(jìn)。

　　而各色科技則希望通過將基因檢測結(jié)果與現(xiàn)狀心理測試相結(jié)合的方式，讓用戶明白，基因檢測與現(xiàn)狀往往存在很大差異，這些差異是后天多方面因素作用的結(jié)果。郭婷婷說：“這其實(shí)就是一種用戶教育。我們不提倡基因決定論，希望讓用戶明白基因的影響其實(shí)很有限。我們還會(huì)在顯著位置提示消費(fèi)者，該結(jié)果不可用于醫(yī)療診斷。”

　　陳鋼認(rèn)為，只有“讓他們（用戶）正確理解基因檢測是什么，懂得如何判斷哪些基因檢測是靠譜的、哪些是合適自己的，基因檢測能做到什么、不能做到什么”，才會(huì)更利于消費(fèi)級基因檢測在國內(nèi)的發(fā)展。

(責(zé)編：林露、賀迎春)