“我才17歲，還想更好地看看世界”

上周，家住佛羅里達州的17歲的蓋瑞·洛特幸運地被一項基因療法選中參加臨床試驗。洛特在6個月前被發(fā)現(xiàn)患上了一種罕見的退行性眼病，這種病發(fā)展很快，會導致他終生失明。

基因療法成“最后治愈機會”

洛特的病情讓他沒有時間再等待了。去年12月，他的視力第一次出現(xiàn)下降，今年1月就惡化到不能打棒球，到2月份甚至不能開車了。到醫(yī)院檢查后，他被診斷為萊伯遺傳視神經疾病（LHON）。這種疾病非常罕見，全世界每5萬人中才會有一例患病。負責這次試驗的埃默里大學醫(yī)學院眼科教授南希·紐曼表示，這種眼病目前并沒有有效的治療方法，這就是患者不怕風險仍期望被選中參與基因療法臨床試驗的原因。

由基因視力生物公司（GenSight Biologics）開發(fā)的這一療法，能夠對引起洛特視力減退的特定基因變異進行精準修正，這給他恢復視力帶來了最大希望。洛特的媽媽珍妮弗一直在追蹤試驗的相關進展，當獲悉試驗參與人員的最小年齡必須18歲時，珍妮弗不斷給公司打電話和發(fā)電子郵件，請求公司微調這個年齡條件，因為洛特的年齡已經非常接近。洛特的朋友們也向美國食品和藥物管理局（FDA）發(fā)出請愿書，請求FDA降低年齡限制，給洛特一個機會。

FDA規(guī)定，由于有些基因療法會對未成年人沒有發(fā)育完善的器官造成傷害，某種藥物在招募青少年參與臨床試驗前，必須在成人患者中檢驗其安全性。但在洛特家人和朋友的努力下，FDA本月特別批準基因視力生物公司將參與人員的年齡設置為15歲到18歲。這個特批也有科學依據，因為不管15歲還是20歲，萊伯遺傳視神經疾病具有相同的生物學特性。

基因療法臨床試驗條件嚴格

基因療法是減緩或治愈遺傳性疾病的新嘗試，通過向引起疾病的變異位點引入新基因來治療疾病。1999年，一位18歲的病人在參加一個基因療法臨床試驗中不幸去世，基因療法在美國的發(fā)展曾停滯數(shù)年。但現(xiàn)在，隨著幾個小型臨床試驗獲得振奮人心的治療效果，基因療法再次復興，為血友病、免疫功能失調和退行性眼病等患者帶來了希望。盡管風險依然存在，一些患者仍期盼能幸運地被選中參加臨床試驗，對于他們來說，不參加病情會繼續(xù)惡化，參加才有可能重新過上健康的生活。

但問題是，目前的基因療法臨床試驗體系已經無法滿足洛特這樣病情緊急的患者。患者必須符合制藥企業(yè)設計試驗時設置的各種標準，包括參加人員的年齡和患病周期限制，不能滿足條件的人就會被排除在外。

在一期和二期階段，主要目的是驗證藥物的安全性，研究人員往往會選擇那些發(fā)病時間較長的病例，將藥物出錯造成的風險降到最低。一旦進入三期臨床試驗，那些出現(xiàn)癥狀時間較短的病人才有機會參加，以便更好地檢驗藥物有效性。但這種設計往往會縮小參與試驗人員的范圍。

洛特特別幸運，基因視力生物公司的兩期臨床試驗都只招募最近一年出現(xiàn)癥狀的病人，而洛特發(fā)病才幾個月，完全符合要求。許多和他得同一種病的患者卻沒有這個運氣。

為病患與臨床建立順暢渠道

為了幫助病人參與基因療法試驗，美國一些組織開始幫助那些絕望的患者與基因療法研究團隊建立聯(lián)系。

巴爾的摩的一家基金會提供了一個登記平臺，病人可以上載他們的基因信息，一旦發(fā)現(xiàn)信息符合某些臨床試驗的要求，平臺就會通知這些病人到試驗組報到。基因試驗小組也需要這種平臺，他們的基因藥物需要的基因變異特性，有可能只存在于數(shù)十個病人中。華盛頓一家退行性疾病聯(lián)盟組織也在今年4月成立了專門委員會，指導病人如何參加基因療法的臨床試驗。

隨著基因療法從概念走向實用，越來越多的病人從中受益，參與試驗的需求也會越來越大。盡管相關療法能否治好疾病，或是會帶來副作用不得而知，但洛特似乎從不擔心：“我別無選擇，這是改善我病情的唯一機會。我只有17歲，還想更好地看看這個世界。”

（記者聶翠蓉 綜合外電）