遺傳學家性別發(fā)育研究遇尷尬

我們在嘗試聆聽社會，但是同樣的，我們也在致力于形成數據和證據。

上世紀80年代，作為法國巴黎醫(yī)學院的一名學生，Eric Vilain開始思考男性和女性之間的差異。是什么讓他們產生不同的發(fā)育？如果這一過程出現差錯會發(fā)生什么？當時，他遇到過一些很難用男孩或女孩簡單定義的嬰兒。很多嬰兒在出生時存在性發(fā)育紊亂癥（DSDs），他們擁有中性的生殖器，比如過大的外陰、過小的陰莖，或是兼具兩性特征。

現在，對這種疾病的常規(guī)操作是做手術。Vilain表示，決定一名兒童最終擁有男性還是女性生殖器，往往并非以科學證據為基礎，而是以實用性為基礎。如果用一句反復被提及的不那么敏感的話來形容就是：“挖坑比栽電線桿更容易。”Vilain已經發(fā)現這種操作方法會產生困擾：“我對醫(yī)療團隊決策的方式感到迷惑和震驚。”

Vilain的大多數職業(yè)生涯都在研究間性人。現在他是美國加州大學洛杉磯分校（UCLA）的兒科專家和遺傳學家，同時也是全球DSDs遺傳決定因素研究領域最頂尖的專家之一。Vilian表示，他并沒有刻意吸引爭論，但是他的研究似乎總會引來爭議。他在性別起源遺傳領域（其他研究人員鮮少涉足）的研究招來了其他科學家、同性戀權益倡議組織以及保守組織的抨擊。

最近讓Vilian感到最傷心的一件事，是關于他對DSDs嬰兒性別手術的立場。盡管總體來看，他對此持反對態(tài)度，但他并沒有對這些手術或是做手術的醫(yī)生進行直截了當的公開譴責。去年11月，9名生物倫理學家和倡議者表示不再擔任他的縱向研究顧問，以示抗議。“我完全失去了耐心。”曾在伊利諾伊州西北大學工作過的生物倫理學家Alice Dreger說，她是離開該研究項目的第一人。

盡管這些人的離開讓他感到沮喪，Vilain依然拒絕在手術得到科學支撐之前，對其采取強硬立場。“我不希望科學誠信打折扣，即便事情與科學界的言論發(fā)生沖突。”

打破兩性狀態(tài)

世界上僅有兩種性別的概念在社會上已經根深蒂固，很多人在得知妻子懷孕后的第一個問題往往會是：男孩還是女孩？“人們不會回答‘我懷的是個嬰兒’。”Vilain說，“或許他們應該這樣說。”

Vilain表示，上世紀80年代巴黎內克爾大學兒童醫(yī)院的醫(yī)生認為，如果一名兒童沒有正常的生殖器官，他們在心理上會受到傷害。DSDs占新生兒出生率約1%~2%，每年全球有數千名嬰兒接受生殖器手術治療。但對于接受性別手術的兒童與其最終性別認同之間存在差異的情況卻沒有統計。

Vilain對復雜的性別差異生物學產生了濃厚興趣，這使他研究DSDs的致病原因。1990年，他加入了巴黎巴斯德研究院遺傳學家Marc Fellous的實驗室。Fellous當時在研究其中新發(fā)現的基因SRY，該基因位于Y染色體，在激發(fā)男性發(fā)育特征方面非常關鍵。Vilain參與研究了若干DSDs的致病原因，比如擁有XY染色體的個人看起來是女性，因為突變讓SRY基因失去功能；有些人即便沒有Y染色體，依然攜帶SRY復本等。

1995年，Vilain離開法國，在UCLA謀得教職。他開始從各個可能的角度解決關于性別發(fā)育的問題。他建立了存在SRY突變以及其他與性別相關的基因突變的小鼠模型，用來研究其大腦發(fā)育對荷爾蒙的應答，這些研究有助于更好地診療DSDs患者。

或許，Vilain做過的最讓他聲名狼藉的研究是他對性別起源的探索，這項工作讓他的同僚感到很不舒服。2006年，他的博士后Sven Bocklandt期待發(fā)表研究成果，后者發(fā)現母親X染色體基因表達與分娩同性戀兒子幾率之間存在關聯。當他請生物統計學家?guī)兔r，一些人拒絕合作，Vilain表示，因為他們擔心公眾的潛在反應。

關于同性戀遺傳學基礎的研究也有爭議。認為同性戀是一種選擇的宗教保守派爭論稱，科學家在設法將其合法化；同性戀權益倡導人士則擔心這些研究可能會形成誤導，由此導致嘗試“治愈”同性戀者。Vilain不時會受到兩方人士的抨擊。但他表示同僚對爭議性研究的敏感是不科學的。因此，他曾沖進UCLA生物統計學主任 Kenneth Lange的辦公室進行抱怨。

“Eric并不擔心會惹事端，而是力挺他實驗室中的成員。”Bocklandt說，“我認為這是他如此成功的原因。”最終，有一名統計員自愿提供幫助。

嬰兒手術倡議

Vilain的研究以及他對政策的興趣使他處于女同性戀、男同性戀、雙性戀、跨性別者和同性戀者（LGBTQ）權利運動的前沿，并且讓他的實驗室對LGBTQ學生極具吸引力。他的研究還讓他在某種程度上成為跨性別倡議群體的桂冠科學家，這一群體在上世紀90年代初期開始變得日益壯大，并在加州羅內特公園市成立了北美跨性別學會。

多年來，Vilain作為跨性別者同盟軍的聲譽不斷積累。2011年，他和密歇根大學心理學家David Sandberg啟動了10家機構注冊登記并跟蹤DADs患兒，倫理學家和倡議者非常熱情地加入了其顧問委員會。性發(fā)展障礙轉變研究網絡由美國國立衛(wèi)生研究院資助，已經注冊了300多名兒童，并收集了相關記錄、血液樣本，進行了訪談，以回答各種各樣的生物學和心理學問題。

很多擔任顧問的倡議者希望，該網絡的發(fā)展能夠通過揭示嬰兒性別手術的害處，對其予以抵制。“所有人看到的（嬰兒性別手術帶來的）一切只有傷害。”加州舊金山間性人活動組織interACT 法律總監(jiān)Anne Tamar-Mattis說，“能夠解決這一問題的研究才是有益的。”

支持嬰兒手術的一種論斷是，一名兒童如果存在間性生殖器，他在成長過程中會產生心理陰影。在極少案例中，這樣的手術還能夠預防癌癥。例入，完全型雄激素不敏感綜合征通常表明罹患睪丸癌的風險會增加，作手術則可降低風險。但是Vilain指出，青春期之前的風險非常小，并建議手術可以等待。

Vilain通常不會向患者建議手術。他表示根據自己的經驗，越來越多的父母現在會選擇延遲手術。但他與其縱向研究團隊的合作者并不愿意公然譴責嬰兒期的性別手術，考慮到患兒家長對什么樣的選擇對孩子是有利的有著強烈的感受，他們希望對每個病例區(qū)別對待。

但是在相關科學數據出現之前，美國的法律爭議可能改變醫(yī)療手術操作現狀。今年1月，美國公布的一份報告指出，嬰兒性別手術“導致嚴重及長期的生理和心理痛楚及遭遇，會對患者造成折磨和虐待”。Vilain和Sandberg擔心，這些言辭會孤立相關醫(yī)生和家長；他們還擔心，法律上的禁止可能會導致嬰兒性別手術轉為地下活動。“家長會感到害怕。你不能命令他們說忘了它吧。”

檢驗耐心

Vilain的專業(yè)還讓他處于其他爭議之中。其中的一個例子是他在國際奧委會中的角色，該委員會在2011年修改了對于運動員的政策，一些運動員的身份認同是女性，但她們卻擁有男性性器官或是分泌高水平的睪丸素。

這一問題在2009年出現，當時18歲的南非田徑運動員Caster Semenya的身份認同是女性，但她卻受到了令人羞辱的性別測試，最終才被允許繼續(xù)參加女性田徑比賽。

為了阻止未來再度出現同類問題，奧委會顧問委員會在Vilain的帶領下，為2012年的奧運會制定了一條明確的規(guī)定。如果一個人的睪丸素水平每升超過10毫微摩爾，就不能參加女性比賽，無論她的身份認同如何。只有運動員證明她們對睪丸素效應有抵抗力，才能算是例外。

    很多倡議者和倫理學家對這一政策感到憤怒。“這表明運動員從來沒有在一個公平的平臺上開始比賽；如果他們不是在這一方面或那一方面表現特別，他們也不可能參加這樣權威的國際運動賽事。”加州斯坦福大學倫理學家Katrina Karkazis 于2012年在一篇譴責這一政策的文章中寫道。

Vilain則設法以科學為根據維護這一政策。不過，他坦言，盡管患有DSDs導致睪丸素水平過高的女性在奧林匹克運動員中代表率過高，但這種荷爾蒙似乎并不會影響她們的表現。“這非常不完善。”他承認，“但如果我們沒有分界線，那么在體育比賽中就沒有性別分界點。”（該政策已被暫停，處于評審之中。）

    盡管如此，Vilain與患者權益擁護者的相處經歷已經在某種程度上使他變得更加堅強。“我把那些與我們攜手工作的人稱作權益擁護者，把那些反對我們的人稱作激進分子。”他說。盡管相關研究紛爭不斷，但他依然受到性別問題的驅動。“我們在嘗試聆聽社會，但是同樣的，我們也在致力于形成數據和證據。”（紅楓）