基因測序里還有哪些技術“劫”？

日前，一些從事醫療投資和基因組醫學研究的學者在艾瑞咨詢主辦的“基因測序賽道掃描沙龍”上探討產業發展上的技術“劫”，希望明晰產業發展“路線圖”。

2016年3月，在科技部發布的重點專項申報指南的相關通知中，將“精準醫學研究”列為2016年優先啟動的重點專項之一，支持以基因測序為基礎的精準醫療行業。

從2014年衛計委對基因測序的臨床短暫叫停，到當年發布試點名單，政策的重啟，開動了我國基因測序產業“開往春天的列車”。

試點一年多以來，相關行業、企業和研究單位紛紛找到方向，快速啟動相關儀器、試劑、軟件的注冊工作，并帶動了研究聚焦和資本聚集。

讀懂“二級密碼”，才能和“病”搭上線

從研究到臨床，原來最大的障礙——錢的問題解決了，還有什么“劫”？

與2001年人類基因組草圖發表時相比，基因測序成本降至“萬分之一”，然而臨床應用卻沒有成倍增加。

事實上，“測序”只完成了生命體“一級密碼”的解讀，要讓它和疾病關聯起來，還需要“解密”基因突變帶來了哪些疾病，將“基因片段”和“疾病發生”匹配起來，完成“二級密碼”的破譯。

中科院北京基因組研究所博士生導師方向東將臨床應用的實現歸結為3個要素：隊列以及樣本庫是基礎、可實現醫學干預是核心、數據集成與分析是關鍵。

因此，單獨的基因測序數據并不能指導臨床治療，要習得“二級密碼本”需要建立樣本庫、積累多維度數據并進行分析，一層層剝開“生命密碼”，指導臨床治療。

“是基因數據和多維度數據的解讀能力，將基因測序技術推向臨床診斷和治療。”方向東說。

然而，目前基因數據分析和解讀能力仍然能力不足，基因數據的解讀很大程度還停留在基因水平，而不是精確的基因突變水平，同時基因數據還不能同病患生理體征、生活習慣檢測和微觀環境等多維度數據進行綜合分析。

投資圈“在預熱”，設備國產化不能成為“軟肋”

“說實在的，能夠投資的公司只有百分之十幾。”談到在基因測序行業進行投融資的經歷，君聯資本總經理蔡大慶說，投資者應該明確要注資的是基礎研究，還是能夠商業化的研究？

“有很多投資，投的是科研院所要進行的研究。”他認為目前的投資模式存在錯位現象，一大批投資投向各種各樣的研究，創業團隊從事的卻可能不是領域里所缺的，好的商業環境應該是“多家科研機構共同出資支持基礎研究，到一定程度后，由商業機構接過去，再用到病人身上”。

不僅投資沒有形成合力，基因測序行業在互聯網醫療里也算“冷門”。據艾瑞發布的《全球二代基因測序行業投研報告》顯示，互聯網醫療行業在2015年共獲得141筆投資，金額15.1億美元，其中我國基因測序行業僅獲得16筆投資，金額為0.7億美元，約為互聯網醫療行業的1/20。調查顯示，這是緣于我國基因測序行業上游設備制造嚴重依賴進口、且有現行可替代檢測方法、醫療實際需求沒有大量形成。

關于設備的國產化，方向東認為雖然起步晚，但正在大步緊追，“華大基因發布了具有完全自主知識產權的基因組數據分析云計算平臺BGI系統，華音康公司已生產出國產高通量測序系統，中科紫鑫開發的Pad測序設備幾個小時內完成測序、便攜小巧、適合臨床，剛剛獲得了國家六千萬的儀器專項資助。”

Pad測序可能幫助國產設備實現“彎道超車”，“如果掌上設備就能完成測序，那將帶來結構性變化。”艾瑞研究院院長曹軍波表示，硬件的便攜性促成了互聯網的發展，同樣可以把基因測序“嫁”到各個產業上，“掌上設備讓海量數據更易被采集，分析的樣本庫也將更龐大，后續撬動的市場規模將極其龐大。”

“大數據”官方整合，多角度接入撬動市場

樣本庫是基因測序邁進臨床的“基礎”。30年來，超過20萬人的生物樣本庫在江蘇泰州建立起來，60余萬例食管癌的數據及400例以上食管癌完整的基因組、轉錄組、蛋白組數據也經過數年建立起來……

    這些分散的數據庫需要進一步整合。方向東表示，“臨床數據分析時，必須要有一個權威的數據倉儲。科技部前年已啟動了相關項目，投資數億元做數據整合工作。”