號稱“包測百病”，基因測序為何被叫停

   新華網北京２月２４日（“中國網事”記者翁曄　張鶯　盧羨婷　李驚亞）日前，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停了包括產前基因檢測在內的基因測序。

    基因測序雖然在中國剛剛興起，部分產前基因檢測也相對成熟，但是目前國內一些機構卻不惜用“包測百病”來吸引顧客。基因測序市場現狀究竟如何？被叫停后會不會產生新的問題？記者對此進行了調查。

    基因測序被緊急叫停

    今年２月９日，國家食品藥品監督管理總局與國家衛計委辦公廳在官方網站上發布通知，緊急叫停基因測序相關產品和技術在臨床醫學上的使用。

    按照通知要求，自發布之日起，包括產前基因檢測在內的所有基因測序產品及其技術，如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。

    專業人員解釋說，基因測序可判斷人體對某些疾病的易感程度，因有不少名人使用而受追捧：蘋果迷心中的偶像史蒂夫·喬布斯患癌時，就曾接受過基因測序；美國著名影星安吉麗娜·朱莉，也曾接受基因檢測，并據此選擇手術切除了乳腺，以降低患乳腺癌的風險。

    甚至一些機構還聲稱，基因測序能測出“天賦基因”，實現對孩子的“因材施教”。

    ２０１１年９月，“優勢天賦基因檢測”項目和“疾病易感基因檢測”項目就曾落戶貴陽市南明區人民醫院。重點推出的優勢天賦基因檢測技術，是通過檢測人體ＤＮＡ在不同位點的凸顯情況來確定兒童遺傳天賦基因型，幫助家長建立合適的兒童培養計劃。

    更有甚者，在國內一些體檢機構的宣傳和描述中，基因測序技術充滿神奇色彩，制造出一種“包測百病”的假象。

    良莠不齊缺規范　市場目前“有點亂”

    據專業人士透露，基因測序涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全以及醫療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監管等一系列問題，之所以被叫停，是監管部門要對行業進行規范。

    “基因測序在臨床醫學上的運用越來越火，但是這一領域的行政審批監管仍存在空白。”上海兒童醫學中心－哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院遺傳診斷聯合實驗室中方主任余永國說，從事基因檢測的企業入行門檻低，使得不少沒有資質的小公司聯合小醫院在開展這項業務，市場比較混亂，存在巨大風險。

    貴陽市南明區人民醫院院長陳林告訴記者，有些基因機構甚至沒有科技成果轉化手續就直接開展檢測了。

    基因測序市場的定價也缺少規范。據了解，國內部分體檢中心、民營醫院推出的疾病或癌癥風險預測項目，報價在數千元至十幾萬元不等。

    此外，有業內人士表示，限于當前的醫療科技水平，仍有很多疾病是“能檢測、無治療”，反而會給受檢者造成心理壓力，而個人基因信息的泄露或公開，也可能帶來基因歧視。

    雖然兩部委叫停基因測序臨床應用的通知已公布十幾天，但記者近日致電一些體檢中心發現，不少基因檢測項目仍在正常經營。

    貴陽市一家全國連鎖體檢中心的工作人員告訴記者，中心仍可以開展基因檢測，“采集你的ＤＮＡ檢測你有何種疾病，有單獨檢測項目也有全套檢測。”

    專家：全面禁止致產前檢測陷困境

    記者了解到，目前在臨床醫學上，基因測序運用最成熟、最廣泛的并非“天價測病”的體檢項目，而是產前無創篩查、疑似遺傳病患者檢查。

    廣西壯族自治區婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任陳少科介紹，從２０１３年初至今，中心已為３千多名患者提供基因檢測服務，準確率高達９９％以上。

    然而，產前基因檢測此次也被一并叫停，讓不少業內人士憂心忡忡。

    陳少科介紹，產前基因檢測是當前較先進的一種產前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術，一旦叫停遭殃的將是廣大患者。

    “在傳統檢測方法‘測不出’或‘測不準’問題的時候，基因測序的出現滿足了臨床診斷需求。”余永國表示：“應該叫停的是打著風險預測旗號進行的高收費體檢項目，而不應殃及部分已經開展多年、有認證、有收費代碼、已經很成熟的產前基因檢測。”

    基因測序的“急剎車”，將意味著不少原本可以接受無創產前診斷的高危產婦，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。

    “對于遺傳性疾病，如果沒有基因檢測，孕婦將別無選擇，要么不再要小孩，要么冒著高風險生下。”陳少科認為，在遺傳代謝病篩查沒有可替代方法的前提下，“一刀切”的做法值得商榷。

    對于基因測序何時“解禁”，目前尚不清楚。但專業人士表示，可以預見的是，隨著“單獨二孩”政策的開放，高齡孕婦的人數逐漸增多，基因診斷的需求也會越來越大。

    對于基因測序“被叫停”，在采訪中一些醫生也表示了擔憂：國家要對基因檢測相關產品和技術進行審批，一來增加了行政審批過程，程序繁瑣有可能滋生醫療腐敗；二來有可能耽誤一兩年的時間，“浪費的是患者的時間和機會。”